¿LA DUPLICACCIÓN DEL GEN SRGAP2 INICIÓ EL CAMINO AL HOMO?

Hoy os dejo una noticia que me pasó Fernando Menéndez, exalumno del colegio:

Hace dos millones y medio de años nació en la sabana africana un primate, posiblemente de la familia de los Australopithecus, con una extraña copia genética: tenía un gen duplicado, el SRGAP2, un error en su ADN que permitiría que su cerebro se desarrollara con más lentitud, generando en el proceso nuevas y más complejas conexiones entre sus neuronas.
Aquel simio, que ya era capaz de andar sobre dos piernas, casi como los humanos modernos, inició el camino hacia lo que hoy es nuestra especie, el linaje de los Homo.
El hallazgo de esa duplicación genética, realizado por dos equipos de investigadores norteamericanos, se convierte así en un viaje al pasado que, además, podría ayudar en el tratamiento de enfermedades relacionadas con el cerebro humano.

Los científicos, que publican sus trabajos en la revista Cell, conocían la existencia de unos 30 genes duplicados en el genoma humano, pero decidieron centrarse en el SRGAP2, que al menos ha sido copiado dos veces a lo largo de la evolución (hace 3,5 millones y 2,5 millones de años), si bien en la segunda ocasión lo hizo sólo en parte. «Esa copia parcial fue la que dio lugar a una nueva función», asegura Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington, que ha dirigido una de las investigaciones.
Sus fechas moleculares no han sorprendido a los paleoantropólogos. Los fósiles y las piedras talladas encontrados hasta ahora constatan que fue entonces cuando se produjo un cambio fundamental en el comportamiento de aquellos primates africanos.
Aún así, el arqueólogo Eudald Carbonell, codirector del equipo de Atapuerca, reconoce que es difícil saber si fue antes la copia de ese gen o la presión de la selección natural: «Encontramos industrias líticas de hace 2,5 millones de años que implican una inteligencia operativa. Un cambio pudo favorecer el desarrollo de esa tecnología pero, a su vez, la mayor socialización pudo hacer que esa novedad genética se seleccionara», apunta el investigador.

Ni Eischler ni su colega Jack Polleux, del Instituto de Investigación Scripps, autor del otro trabajo, creen que un solo gen explique totalmente por qué los humanos somos como somos, aunque sí han podido probar los beneficios de que éste en concreto se duplicara.

Para ello, criaron ratones transgénicos con una copia doble del SRGAP2. Fue una sorpresa observar que las conexiones entre sus neuronas se ralentizaban y que generaban espinas o filamentos a su alrededor. Así, el efecto de ese aparente retraso madurativo era que las neuronas de la corteza cerebral tenían más tiempo para formar más conexiones en un cerebro con una corteza más grande, justo como el humano. «Otros investigadores ya habían señalado que esa densidad de espinas neuronales aumentó durante la evolución humana y un trabajo realizado con niños en Japón demostró que mutaciones en este gen causan convulsiones, pero nosotros ligamos las dos cosas», señala Polleux.

De ahí que planteen que este hallazgo podría ser muy útil para entender enfermedades como la esquizofrenia, el autismo o la epilepsia. En todas ellas están afectadas las conexiones entre las neuronas, por lo que contar con un modelo en ratones de estas duplicaciones -es decir, humanizarles- podría ayudar a entender su origen.

Curiosamente, el gen SRGAP2 sufrió una primera duplicación un millón de años antes, pero quedó inactiva, lo que no ocurrió con la segunda. «Es un descubrimiento muy prometedor porque entre los mamíferos no se conocían duplicaciones genéticas relacionadas con el cerebro. Y su aparición coincide con procesos de evolución tan importantes como el surgimiento del Australopithecus afarensis, la separación de los géneros Paranthropus y Homo y el comienzo de las transformaciones de los Homo erectus hacia los neandertales y los humanos modernos», reconoce el antropólogo Camilo José Cela-Conde, director del Laboratorio de Sistemática Humana de la Universidad de las Islas Baleares.

Por su parte, Carles Lalueza-Fox, del CSIC, que descubrió el gen del habla en el ADN de los neandertales, destaca también la importancia de «encontrar los cambios genéticos que comportan nuevas funciones cognitivas y justo en el momento en el que surgía nuestro género».